Endokrinologické vyšetrenie u detí: Pubické ochlpenie a iné prejavy

Naprostá většina endokrinních onemocnění u dětí a dospívajících je v současné době dobře léčitelná.

Na řízení činnosti lidského organismu se kromě nervového systému podílí systém humorální. Pro zjednodušení můžeme říci, že jeho hlavní součástí jsou žlázy s vnitřní sekrecí (endokrinní orgány). Jsou to anatomicky ohraničené orgány, které produkují chemické sloučeniny - hormony (působky) a uvolňují je přímo do krve. Hormony se přenášejí k cílovým orgánům a tkáním, kde se pak po vazbě na receptory (přijímače) uplatní jejich specifické účinky.

Endokrinológovia sú poskytovatelia zdravotnej starostlivosti, ktorí sú vyškolení v informáciách a technikách potrebných na špecifickú diagnostiku a liečbu endokrinných stavov. Lekárska špecializácia endokrinológa zahŕňa diagnostické hodnotenie širokej škály symptómov a variácií vrátane dlhodobého zvládania porúch nedostatku alebo nadbytku jedného alebo viacerých hormónov, prípadne problémov spojených s príliš malým alebo príliš veľkým pôsobením hormónu alebo s problémami súvisiacimi s prijímaním hormónov.

Diagnostikovanie endokrinologickej poruchy je zložité, pretože prejavy niektorých endokrinologických ochorení sú veľmi nenápadné. Počas vyšetrenia sa lekár môže pýtať na príznaky, ktoré sa nezdajú byť príbuzné s vyšetrovaným problémom alebo sa zdajú byť zbytočné. Počas vyšetrenia by lekár mal skontrolovať srdcový rytmus, krvný tlak, stav pokožky, vlasov, zubov, úst a odobrať vzorky krvi a moču.

Proces endokrinologického vyšetrenia

Endokrinologické vyšetrenie je zväčša bezbolestné a je potrebné na správne stanovenie diagnózy, zvolenie následnej zodpovedajúcej liečby pacienta a priebežné sledovanie vývoja sledovaného problému a uzdravovania. Endokrinologické vyšetrenia nepotrebujú zvláštnu prípravu, len v prípade plánovaného odberu krvi treba ísť k lekárovi nalačno.

Základné kroky vyšetrenia:

1. Anamnéza - ide o rozhovor pacienta a lekára o zdravotných problémoch a životnom štýle pacienta (lekár tiež zisťuje, či sa niektoré ochorenia nevyskytli aj u iných členov rodiny).
2. Fyzikálne vyšetrenie - lekár zmeria tlak, pulz, telesnú teplotu, zváži a odmeria výšku pacienta, potom pohľadom, hmatom, poklepom a posluchom vyšetrí celé jeho telo, všíma si aj zmeny na koži, extrémnu vychudnutosť alebo naopak obezitu s charakteristickou distribúciou telesného tuku.
3. Laboratórne vyšetrenia a testy - odber krvi, moču a prípadne slín (stanovenie hladiny hormónov), punkcia - cytologické vyšetrenie napr.
4. Diagnostické grafické a zobrazovacie techniky - endokrinológ môže dať pacienta vyšetriť aj pomocou grafických a zobrazovacích metód, aby videl prípadné zmeny v organizme a na žľazách (napr. USG, CT, NMR).

K prvému vyšetreniu je potrebné priniesť zdravotnú dokumentáciu (alebo výpis z dokumentácie) + výmenný lístok na vyšetrenie od odosielajúceho lekára spolu s preukazom poistenca! Pred laboratórnym vyšetrením je nutné prísť nalačno, dieťa neraňajkuje.

Časté dôvody endokrinologických vyšetrení u detí

Rast dieťaťa je jedným z parametrov sledovaných v rámci preventívnych prehliadok u praktického lekára pre deti a dorast a ako taký je dôležitým ukazovateľom dobrého zdravotného stavu dieťaťa. Každé obdobie detského rastu - nitroděložní růst, růst v kojeneckém věku, v dětství i v období dospívání se řídí svými zákonitostmi.

Za malý vzrůst považujeme výšku dítěte pod třetím percentilem pro věk a pohlaví, o poruše růstu ale mluvíme také tehdy, když růstová rychlost klesá pod pětadvacátý percentil růstové rychlosti pro věk a pohlaví, což pak vede k poklesu pozice dítěte v percentilové síti o více než jedno pásmo. Vyšetření u dítěte s malým vzrůstem nebo růstovým zpomalením proto musí být komplexní. Jeho součástí také bývá stanovení kostní zralosti na základě hodnocení rentgenu ruky.

Vysoký vzrůst je méně častým důvodem k návštěvě endokrinologické ambulance. Velmi často se jedná o zdravé děti vysokých rodičů (takzvaný familiární vysoký vzrůst). K dalším příčinám vysokého vzrůstu s normální růstovou rychlostí patří zejména některé geneticky podmíněné syndromy - například Marfanův syndrom (geneticky podmíněná porucha pojivové tkáně provázená také očním a srdečním postižením) nebo Klinefelterův syndrom (nadbytečný chromozóm X u chlapců, karyotyp 46,XXY).

Obezita dětí a dospívajících je v současné době celosvětovým problémem, hovoří se o pandemii dětské obezity. U naprosté většiny obézních dětí není příčinou porucha funkce žláz s vnitřní sekrecí nebo jiné onemocnění, ale nevyrovnaný příjem a výdej energie daný životním stylem: hovoříme pak o takzvané alimentární obezitě. Nicméně v rámci vstupního vyšetření obézního dítěte je nutné laboratorním vyšetřením vyloučit závažnou poruchu funkce štítné žlázy, případně se podle klinického obrazu zaměřit i na další vzácné příčiny obezity (například nadprodukce kortizolu, obezita v rámci vzácných genetických syndromů, geneticky podmíněné příčiny obezity).

Puberta a její poruchy

Puberta (dospívání) je složitý, hormonálně podmíněný proces, který zahrnuje pohlavní a fyzické zrání, růstový výšvih i celkové vyzrávání jedince v psychosociální oblasti. Dospívání je řízeno osou hypotalamus - podvěsek mozkový - pohlavní žlázy (vaječníky, varlata). Pohlavní žlázy začínají pod vlivem nadřazených center tvořit pohlavní hormony - estrogeny u dívek a testosteron u chlapců, ty se pak podílejí na rozvoji sekundárních pohlavních znaků i růstovém výšvihu. Aktivují se i nadledviny, zvýšená tvorba adrenálních androgenů je zodpovědná za ochlupení v oblasti genitálu a podpaží a za činnost mazových a potních žláz.

U dívek se počátek dospívání obvykle objevuje mezi osmým a třináctým rokem věku (v průměru v jedenácti letech), u chlapců mezi devátým a čtrnáctým rokem věku (v průměru ve dvanácti letech). První známkou dospívání je u dívek zduření prsních žláz (asi u třetiny dívek mu může předcházet pubické ochlupení) a u chlapců zvětšení varlat.

Předčasná puberta, to je předčasné pohlavní zrání, znamená vývoj pohlavních znaků u dívek před osmým rokem věku a u chlapců před devátým rokem věku. U takzvané pravé předčasné puberty dochází k předčasné aktivaci osy hypotalamus - podvěsek mozkový - pohlavní žlázy. Je častější u dívek, a to nezřídka takzvaná idiopatická (z neznámé příčiny). U obou pohlaví je ale vždy nutné vyloučit, že důvodem je například tumor v oblasti CNS. Nežádoucím důsledkem předčasné puberty je předčasné uzavření růstových štěrbin s malým vzrůstem v dospělosti.

U takzvané nepravé předčasné puberty se pohlavní hormony tvoří bez stimulace pohlavních žláz z nadřazených center. Jejich zdrojem jsou často u obou pohlaví nadledviny, například u neléčené kongenitální adrenální hyperplázie nebo tumoru nadledvin. U dívek pak dochází k urychlení růstu, virilizaci (zvětšuje se klitoris, objevuje se ochlupení mužského typu), nedochází k růstu prsů. U chlapců se zvětšuje zevní genitál, aniž by se zvětšila varlata.

Opožděná puberta znamená absenci známek dospívání u dívek ve třinácti letech věku a později, u chlapců ve čtrnácti letech. U řady dětí je příčinou takzvané konstituční opoždění („pomalejší biologické zrání“). Jedná se o variantu normálního vývoje, často spojenou i s opožděním růstu vůči vrstevníkům. Dospívání pak přichází sice později, ale spontánně a jeho průběh je jinak odpovídající, je provázeno růstovým výšvihem a vede k dosažení pohlavní zralosti.

Konstituční opoždění růstu a puberty je častější u chlapců, nezřídka s rodinným výskytem. Vždy je ale nutné vyloučit, že příčinou opožděné puberty je například nedostatečná funkce pohlavních žláz (u již dříve zmíněného Turnerova syndromu, Klinefelterova syndromu či při jiných příčinách poškození pohlavních žláz) nebo nedostatečná stimulace pohlavních žláz z nadřazených center (například při poškození podvěsku mozkového, u některých geneticky podmíněných stavů). V těchto případech je pak nutná léčba pohlavními hormony.

Špecializované centrá a pracoviská

Detské oddelenie Národného endokrinologického a diabetologického ústavu v Ľubochni poskytuje vysokošpecializovanú ambulantnú a nemocničnú zdravotnú starostlivosť detským pacientom s endokrinopatiami v rámci Slovenska. Dlhodobo je v rámci Detského oddelenia NEDÚ Ľubochňa zriadené Centrum pre liečbu detí s diabetom pomocou inzulínovej pumpy, Centrum pre liečbu porúch rastu rastovým hormónom v detskom veku a Centrum pre monogénové a syndrómové formy obezity a diabetes mellitus.

Pracovisko úzko spolupracuje s laboratóriom UniLabs v Ľubochni ako aj Klinikou detí a dorastu JLF UKB a UNM v Martine. Základným princípom Detského oddelenia NEDÚ je poskytovať kvalitnú a rýchlu diagnostiku, rozšírenú edukáciu a adekvátny liečebný manažment endokrinopatií v príjemnom prostredí.

Detské oddelenie NEDÚ v Ľubochni ponúka ideálne podmienky pre nastavenie detských pacientov s diabetom na inzulínovú liečbu. Súčasťou hospitalizácie je komplexná edukácia rodiny a dieťaťa s diabetom na manažment diabetu v domácom prostredí ohľadom inzulínovej liečby, stravy s prepočtom sacharidov, fyzickej aktivity, riešenia akútnych ochorení, hypo a hyperglykémií, ako aj zaučenie na prácu s inzulínovým perami alebo inzulínovou pumpou, glukomerom a kontinuálnym glukózovým senzorom.

tags: #ako #prebieha #vysetrenie #u #endokrinologa #u